Почему ПГТ (преимплантационный генетический тест) важен для меня, если мне больше 35 лет?
Основным показанием для проведения ПГТ является возраст женщины старше 35 лет.
Дело в том, что больше половины эмбрионов, которые получены от женщин в возрасте старше 35 лет, несут хромосомные нарушения.
Это происходит из-за того, что большая часть хромосомных нарушений эмбриона наследуются из ооцитов (женские половые клетки) матери и количество таких хромосомных нарушений с возрастом растет.
Нарушение нормального набора хромосом представлены трисомиями и моносомиями.
Трисомия – это случай, когда вместо двух копий хромосомы (нормальный набор хромосом) в клетке присутствуют три копии, а моносомия – это наличие одной копии хромосомы вместо двух.
Также выделяют делеции (выпадение участка хромосомы) и дупликации (удвоение участка хромосомы). Эти нарушения также называют частичными анеуплодиями.
Анеуплоидии эмбрионов ведут к неудачным имплантациям, замершей беременности, невынашиванию на ранних сроках беременности.
Метод ПГТ выявляет нарушения в наборе хромосом эмбриона. С помощью теста ПГТ проводят генетический скрининг эмбрионов. По результатам такого анализа для переноса отбирают эмбрионы без хромосомных нарушений. В результате перенос таких генетически здоровых эмбрионов повышает шансы удачной имплантации.
Что я могу узнать о генетике своего будущего ребенка, если сделаю ПГТ?
Все генетические заболевания имеют разную наследственную природу.
Когда говорят о генетических заболеваниях, как правило имеют в виду моногенные заболевания. Эти заболевания возникают в случае, когда в гене изменяет один нуклеотид (проще говоря, «одна буква»). Такие генетические нарушения еще называют точковыми мутациями, что верно отражает их природу.
ПГТ выявляет крупные хромосомные нарушения. Такие нарушение нормального набора хромосом представлены трисомиями и моносомиями. Трисомия – это случай, когда вместо двух копий хромосомы (нормальный набор хромосом в клетке присутствуют три копии, а моносомия – это наличие одной копии хромосомы вместо двух. Также выделяют делеции (выпадение участка хромосомы) и дупликации (удвоение участка хромосомы). Эти нарушения также называют частичными анеуплодиями.
Анеуплоидии эмбрионов ведут к неудачным имплантациям, замершей беременности, невынашиванию на ранних сроках беременности.
Да, такие нарушения (например, трисомии по 13, 18, и 21 хромосомам) ведут к наследственным заболеваниям, и ПГТ эти нарушения выявляет. Таким образом, на данном этапе эмбрионального развития (5-6 день, когда происходит ПГТ) есть возможность исключить данные синдромы.
Однако ПГТ не исключает генетического скрининга на ранних сроках беременности (например, применения НИПТ – неинвазивного пренатального теста).
Основная цель ПГТ – это повышение эффективности процедуры ЭКО, повышение шансов успешной имплантации и, как следствие, шансов рождения здорового ребенка, за счет отбора для переноса эмбрионов, имеющих нормальный набор хромосом.
Если успешная беременность получена в цикле ЭКО с применением ПГТ, к ней необходимо относится так же внимательно, как и к беременности, полученной естественным путем.
Что будет, если я не сделаю ПГТ?
Все зависит от показания. Тест ПГТ критичен для пар с показаниями. При наличии носительства транслокаций, возрасте женщины старше 35 лет, тяжелом мужском факторе бесплодия, — отсутствие ПГТ снижает шансы на имплантацию эмбриона. Так как велика вероятность отбора для переноса бластоцист, несущих хромосомные нарушения, которые, в свою очередь ведут к неудачным имплантациям, замершим беременностям и невынашиванию на ранних сроках.
Если показаний нет, возраст пары молодой, тогда отсутствие ПГТ снижает успех имплантации незначительно.
